中国科研团队研发出AI看病系统诊断罕见病“有根有据”

,20260220 07:28:32 定兴县固城镇 816
2 月 19 日凌晨,上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研发出一款能看罕见病的人工智能系统,相关成果北京时间 2 月 19 日在国际顶尖期刊《自然》上发表。这套名为 DeepRare 的系统,被称作全球首个 " 推理过程可追溯 " 的罕见病智能医生。长期以来,罕见病很难确诊,病人常常跑多家医院也查不出是什么病。以往的医疗 AI 虽然能给出诊断结果,但就像一个只给结论、不给依据的医生,医生们不敢轻易相信。这套新系统最大的不同,是它每下一个诊断,都会附带完整的 " 证据链 " ——就像老医生查房时,一步一步讲清楚为什么这么诊断。系统的 " 脑子 " 里装满了全球顶尖的医学知识和真实病例。它不只是简单查资料,而是会像人类医生一样思考:先提出假设,再找证据验证,发现不对还会自我纠正,反复推敲后才下结论。测试数据显示,就算没有基因检测结果,只靠病人的临床症状,这套系统也能判断,第一次诊断的准确率达到 57.18%,比原来的国际最好模型提高了近 24 个百分点。这意味着,在缺少基因检测设备的基层医院,医生也能用它给罕见病患者做初步筛查。如果加上基因数据,系统的诊断准确率能超过 70%。这套系统不只是停留在论文里。它从去年 7 月就上线了在线诊断平台,半年时间,全球已有 600 多家医疗机构注册使用,从国内的大医院到欧美的顶尖实验室,都有医生在用。在上海新华医院,它已经被内部部署,很快将正式上岗,协助医生在给罕见病患者看病时 " 查漏补缺 ",避免漏诊。孙锟教授介绍,研发团队下一步计划发起一个全球性的罕见病诊疗联盟,并在未来半年内,用两万个真实病例对这套系统进一步验证,让它能帮到更多患者。(总台记者 王殿甲)

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